【科普】不想孩子成为“唐宝宝”，这项检查很重要！
- 发表时间：2022-09-22 08:11:11
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眼距宽、鼻根低平、眼裂小
眼外侧上斜、外耳小
身材矮小、头围小于正常
头前、后径短，枕部平呈扁头
……
这是唐氏综合征患儿共同的特征
他们都是折翼的天使
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症，是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱、易患感染性疾病，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。
唐氏综合征是我国发病率最高的的出生缺陷之一，发生率为1/800～1/600，每20分钟就有一个唐氏儿出生。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄增长，胎儿发生唐氏综合症的几率也随之增加：如孕妇年龄在35岁至39岁之间，几率为1/50；年龄超过40岁，几率高达1/20。
唐氏综合征有哪些特征性表现？
1. 唐氏儿的特殊面容
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2. 智力障碍
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3. 性发育延迟
男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
4. 患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
如何预防唐氏综合征？
目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。
唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70～80%。
唐氏筛查应在什么时候进行？
妊娠15～20+6周之间，最佳时间是妊娠16～18周之间。需空腹，医生核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈，孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率相对更高，故不建议进行唐氏筛查，而是建议直接产前诊断。
双胎能做唐氏筛查吗？
不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！
唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。
检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。
● 唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；
● 唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺；
● 临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（检测的适宜孕周为12～22+6周）
此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体）；如果是神经管畸形高风险，通过B超即能确诊或排除神经管畸形。筛查畸形的超声通常在孕22周～24周左右进行。
