关爱“玻璃人”，让他们不再“易碎”
- 发表时间：2022-07-15 09:13:48
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有这样一个人群， 他们如同“玻璃人”般脆弱， 小小的磕碰，就可能导致血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们是，血友病患者。
什么是血友病？
血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。
血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。
根据缺乏的凝血因子种类的不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约 80％～85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞ 5% ～4 0%）、中型（因子活性 1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。
血友病具有遗传性
血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起。发病与性别有关，男性患病居多，女性多为致病基因携带者。遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带，即“传男不传女”。
因此，对于血友病患者而言，建立遗传咨询，严格婚前检查、产前诊断、优生优育十分重要。
血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
女性血友病患者极少，怀孕后可通过多学科会诊，在医师指导下，制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期内进行凝血因子替代治疗。
有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝，前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。
血友病常见临床表现
血友病最主要的表现是出血，其特点是持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止。由于是先天性的凝血因子的缺乏，所以有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因。儿童，特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。
血友病如何治疗？
目前尚无根治方法，凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。
#1 血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（冷、静、高、压）原则先行自我救助。
#2 替代治疗
即缺什么补什么。由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。
#3 预防性治疗
预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范性治疗至关重要。为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的。血友病患者应尽量避免肌肉注射和手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。
#4 基因治疗
目前基因治疗的原理就是通过载体将编码FVIII或FIX基因的功能性拷贝转移到患者体内，以达到正常表达凝血因子的目的。目前在国内外，都有针对血友病A、血友病B患者基因治疗的临床试验，血友病基因治疗的数据和疗效也比较可观，能够明显提高凝血因子的活性。也许在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。
血友病患者生活及运动小贴士
01 定期就诊，注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血并定期到牙科就诊。
02 未经医生许可，不要使用阿司匹林或其他非甾体类抗炎药，以及所有可能影响血小板功能的药物。
03 培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
04 可适当参加体育锻炼和户外活动，运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。
04 可适当参加体育锻炼和户外活动，运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。
05 尽量避免无凝血因子输注前提下的任何可能造成出血的操作或手术。
06 户外活动、旅行要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
07 如果是孩子患有血友病，家长应及时应告知照料者、日间托儿所或学校，并说明需留意的症状和如何处理出血情况等。
